全媒體記者 梁翊韜 通訊員 陸若希
在某些腫瘤的形成過程中，遺傳因素扮演著至關(guān)重要的角色。駐馬店市中醫(yī)院病理室醫(yī)生潘登宇表示，以遺傳性腫瘤綜合征患者為例，他們由于染色體和基因的異常，面臨特定類型腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)遠(yuǎn)高于普通人群。
常染色體顯性遺傳的遺傳性腫瘤綜合征。家族性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患者從父母那里繼承了一個異常的RB等位基因，當(dāng)另一個RB等位基因發(fā)生突變或丟失等異常時，便可能誘發(fā)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。一些癌前疾病(如家族性腺瘤性息肉病、神經(jīng)纖維瘤病等)也以常染色體顯性遺傳方式出現(xiàn)。在這些疾病中，突變或缺失的基因通常是腫瘤抑制基因，例如RB、APC和NF-1等。
常染色體隱性遺傳的遺傳性腫瘤綜合征。如著色性干皮病(XP)，患者在紫外線照射后易患皮膚癌。毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)癥患者易發(fā)生急性白血病和淋巴瘤。先天性毛細(xì)血管擴(kuò)張性紅斑及生長發(fā)育障礙患者易發(fā)生白血病等惡性腫瘤。這些遺傳綜合征與DNA修復(fù)基因異常有關(guān)?；颊遬53基因異常，易發(fā)生肉瘤、白血病和乳腺癌等。
某些腫瘤表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象。如乳腺癌、胃腸癌等，這可能與多因素遺傳有關(guān)。BRCA即是乳腺癌易感基因，主要有兩種：BRCA1和BRCA2.是抑癌基因，這兩個基因有助于維持DNA功能正常。然而，這些基因的有害性突變可大幅度提高女性罹患乳腺癌、卵巢癌或其他癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。發(fā)現(xiàn)細(xì)胞中BRCA1和BRCA2基因的特定的基因突變或永久性的改變增加了患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)。對于BRCA1或BRCA2基因突變攜帶者有不同的處理方式，包括全面和定期的監(jiān)測、化學(xué)預(yù)防和降低風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)防性切除手術(shù)，例如好萊塢女星安吉麗娜·朱莉坦言由于檢查出BRCA(乳腺癌易感基因)加上家族有乳腺癌病史，為預(yù)防乳癌，她進(jìn)行了預(yù)防性切除雙側(cè)乳腺手術(shù)。
除了遺傳因素，環(huán)境因素在腫瘤的發(fā)生中也扮演著重要角色。許多環(huán)境因素，如化學(xué)物質(zhì)、輻射、生活方式等，都與腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)。因此，在探討腫瘤的遺傳基礎(chǔ)時，環(huán)境因素的作用不容忽視。
潘登宇提醒，對于具有遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)的家庭成員，定期進(jìn)行癌癥篩查和遺傳咨詢是降低腫瘤風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)鍵。通過早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)，可以顯著提高患者的生存率和生活質(zhì)量。（編輯 李宗文）
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