全媒體記者 梁翊韜 通訊員 陸若希
在孕期檢查中，孕媽媽們經(jīng)常會(huì)聽到“產(chǎn)前篩查”和“產(chǎn)前診斷”，這兩個(gè)詞聽起來非常像，但它們各有各的秘籍哦!駐馬店市中醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心副主任王詩雨表示，“產(chǎn)前篩查”和“產(chǎn)前診斷”，一個(gè)篩查隱患，另一個(gè)精準(zhǔn)診斷，它們共同為孕媽媽和胎兒的健康保駕護(hù)航。
王詩雨科普，產(chǎn)前篩查是孕期的“第一道防線”，通過簡便、經(jīng)濟(jì)的檢查手段，篩查出高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，是胎兒異常風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估手段。產(chǎn)前診斷是孕期的“第二道防線”，通過精確、深入的檢查手段，對(duì)胎兒的健康狀況做出最終判斷則是胎兒異常的最終確認(rèn)。
產(chǎn)前篩查通過簡便、經(jīng)濟(jì)，和無創(chuàng)傷的檢測方法，篩選出可能存在高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦。以便進(jìn)一步明確診斷，最大限度地減少異常胎兒的出生率的產(chǎn)前篩查，是河南省一項(xiàng)重點(diǎn)民生實(shí)事工程。篩查的結(jié)果并不是最終的診斷，而是一個(gè)警示信號(hào)，篩查結(jié)果陽性時(shí)意味著孕婦的胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)增高，需要進(jìn)一步的檢查來確認(rèn)。
產(chǎn)前篩查包含多種檢查手段：超聲檢查：NT、胎兒系統(tǒng)超聲檢查等;實(shí)驗(yàn)室檢查：血清學(xué)產(chǎn)前篩查、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(NIPT)以及NIPT的升級(jí)版(NIPT-plus)等。
產(chǎn)前血清篩查主要用于評(píng)估胎兒是否存在某些遺傳性疾病風(fēng)險(xiǎn)的檢查，對(duì)孕婦血清中的特異性生化指標(biāo)進(jìn)行測定，結(jié)合孕婦年齡、體重、孕周等信息，通過篩查軟件對(duì)21-三體、18-三體和神經(jīng)管缺陷胎兒進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。雖然檢出率相對(duì)較低，費(fèi)用較低，且能篩查出開放性神經(jīng)管缺陷，這是NIPT和NIPT-plus無法覆蓋的。
NIPT是通過提取孕婦外周血中的胎兒游離DNA進(jìn)行測序，能準(zhǔn)確評(píng)估胎兒是否存在染色體異常，計(jì)算胎兒患21、18、13三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。檢出率高于血清學(xué)產(chǎn)前篩查，NIPT檢測過程簡單，快速，能夠在較短時(shí)間內(nèi)給出檢測結(jié)果。
NIPT-plus是通過檢測孕期母體外周血中胎兒游離DNA片段來評(píng)估胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。加強(qiáng)了算法和測序深度，能分析出更多胎兒攜帶的染色體變異。NIPT-Plus在檢測小片段重復(fù)序列擴(kuò)增方面更為精準(zhǔn)，NIPT-Plus不僅涵蓋了NIPT所能檢測的常見染色體非整倍體疾病，還進(jìn)一步擴(kuò)大了檢測范圍，包括性染色體非整倍體疾病以及部分染色體微缺失/微重復(fù)疾病。
產(chǎn)前診斷是指在出生前對(duì)胚胎或胎兒的發(fā)育狀態(tài)、是否患有疾病等方面進(jìn)行檢測診斷。從而掌握先機(jī)，對(duì)可治性疾病，選擇適當(dāng)時(shí)機(jī)進(jìn)行宮內(nèi)治療;對(duì)于不可治療性疾病，能夠做到知情選擇。對(duì)胎兒的健康狀況做出最終的判斷。
產(chǎn)前診斷最常用的是羊水穿刺，羊水穿刺術(shù)是一種創(chuàng)傷性產(chǎn)前診斷取材方法，通過使用穿刺針經(jīng)腹壁、子宮壁穿刺到羊膜腔內(nèi)，抽取羊膜腔中的羊水(含胎兒的脫落細(xì)胞、酶、病原體、代謝產(chǎn)物等)用于生化、細(xì)胞學(xué)檢查等，一般適合中期妊娠(孕16～22+6周)的產(chǎn)前診斷。
羊水穿刺由于檢測樣本直接來源于胎兒，因此羊水穿刺是產(chǎn)前診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”。不是所有孕婦都需進(jìn)行產(chǎn)前診斷預(yù)產(chǎn)期年齡達(dá)到或超過35歲的孕婦產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)胎兒超聲異常或存在其他風(fēng)險(xiǎn)因素的高危人群應(yīng)接受產(chǎn)前診斷。（編輯 李宗文）
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